Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta/Brittle Bone Disease/Fragilitas Ossium

বিরল রোগ অস্টিওজেনেসিস ইম্পারফেক্টা/ ব্রিটাল (ভঙ্গুর) হাড় রোগ

Fig: Osteogenesis imperfecta

Cause/ কেন হয় ঃ Genetic (জেনেটিক) (Mainly Autosomal Dominant), Mutation (মিউটেশন)

                                Defect in Type 1 collagen synthesis leads to congenital osteopenia which causes

                                low bone mass & bone fragility. ( টাইপ ১ কোলাজেন তৈরি হতে পারে না, ফলে 

                                অস্টিওপেনিয়া অর্থাৎ হাড় তৈরি এর কোষ কমে যায়, যার জন্য হাড় এর মজ্জা 

                                কমে যায় এবং হাড় ভাঙ্গে।

          Clinical Feature:                                       রোগের লক্ষণঃ

• Multiple Fracture                                     অনেক হাড় ভাঙা
• Joint Laxity                                              জয়েন্ট দুর্বল হওয়া
• Muscle Weakness                                    মাংস পেশী দুর্বল
• Curved Bones                                          হাড় বাকা হওয়া
• short stature                                             খাটো হওয়া
• Blue Sclera                                              চোখের সাদা অংশ নীল হওয়া
• Triangular Head                                       ত্রিকোনাকার মাথা
• Hearing loss                                             কানে না শুনা                    

Prognosis/আরোগ্য সম্ভাবনাঃ Depends on Type (প্রকারের উপর নির্ভরশীল)।

                                                    there are 8 types range in severity. Most children born with less 

                                                    severe type live normal life.But most severe type causes death within

                                                    a few weeks. ( প্রবলতার উপর ভিত্তি করে এটা ৮ রকম, কম প্রবল এর                                                      ক্ষেত্রে নরমাল জীবনযাপন করা যায় কিন্ত সর্বাধিক প্রবলতর প্রকারের

                                                    ক্ষেত্রে মৃত্যু ঘটে কয়েক সপ্তাহের মধ্যে )

Treatment/ চিকিৎসাঃ No Cure. (সুস্থ করা যায় না)

                                       Healthy Life style, No smoking, Provide walking aids, Wheelchairs

                                      ( সুস্থ জীবনযাপন, সিগারেট না খাওয়া, হাটা চলার জন্য হুইলচেয়ার )

                                       Ensure appropriate intake of Calcium , Phosphorus, Vitamin D

                                       ( ক্যালসিয়াম, ফসফরাস, ভিটামিন ডি পর্যাপ্ত পরিমাণে খাওয়া নিশ্চিত করা)

                                       Consult with Doctor (ডাক্তার এর পরামর্শ নিন).